ana sayfa      e-posta

Aile Hekimi - Dahiliye Konuları

TALASEMİLER

Hb zincirlerinden birinin veya birkaçının defektif sentezidir. Otozomal resesif geçer. Hipokrom mikrositer bir anemi vardır. Normal erişkinde %98 HbA (a2b2), %2-3 HbA2 (a2d2) %1-2 HbF (a2g2) vardır. Talesemiler a ve b olarak iki gruba ayrılır.

Alfa talasemi: 

Normalde 4 alfa globin zinciri geni vardır.

o       *3 gen varlığında (x-/xx) sessiz taşıyıcı,

o       *2 gen varlığında (x-/x- ya da --/xx) alfa talasemi taşıyıcı (hipokromi ve  mikrositoz var hemoliz ve anemi yok veya hafifdir, retikülosit normaldir, HbA2 düşük veya normaldir), 

o       *1 gen varlığında  (- -/-x) HbH hastalığı  [kompanze hemoliz var, retikülosit artmış, PY da hipokromi, mikrositoz, hedef hücre, heinz cisimleri (beta zincir çökeltileri), ikter ve splenomegali]

o       *Hiç alfa geni yoksa  (--/--) Hb Barts (g4) (hidrops fetalis) hastalığından bahsedilir. Bu durum yaşamla bağdaşmaz. Fetus hidrops fetalis nedeniyle kaybedilir.  

 

Beta talesemi:

Periferik yayma 1 Periferik yayma 2 Periferik yayma 3

Beta zincir sentezi azalmasıdır. Beta zincir sentezindeki azalmaya göre heterojen bir grup hastalığı kaplar. 

Beta talasemi trait (talesemi minör);

Heterozigotturlar, HbA2 ve Hb F artmıştır. OEH, OEHbK düşüktür. Total eritrosit sayısı artmıştır. Anemi varsada hafiftir. Çoğunlukla asemptomatik, SM çok nadir olabilir. Tedavi gerekmez.

ß talasemi majör (cooleys anemisi):

Doğuşta fetal hemoglobin hakim ve g zincir sentezi normal olduğu için yaşamın ilk ayları normaldir. Ancak ilk yıl içerisinde HbA fetal hemoglobinin yenini almaya başlayınca 6.aydan sonra anemi prezente olur.

Homozigoturlar, ağır anemi, büyüme bozukluğu, HSM, kemik deformiteleri vardır. HbA yok, HbA2 artmış, HbF çok artmıştır. PY'da hedef hücreleri, göz yaşı hücreleri, mikro-anizositoz-poikilositoz vardır.

Primer hipogonadizm, DM, hipotiroidi, perikardit, KKY, aritmi olabilir. Tedavide kan transfüzyonu, Fe şelasyonu (desferoksamin), destek tedavisi ve splenektomi kullanılabilir. Genellikle 15-16 yaşında ölürler.

Bir miktar HbA üretebilen hastalarda daha hafif seyirli ß talasemi intermedia gelişir. Bunlarda Hb genellikle 6-7 mg/dl’nin üzerindedir.Bunlar yetişkin yaşa ulaşabilir.

Talasemilerin tedavisi genellikle destek ve demir şelasyonu ile olmaktadır. Kemik iliği nakli, gen tedavisi ve hemoglomin F sentezini aktive etmeye yönelik tedaviler umut veren deneysel yaklaşımlardır.