|
AMİLOİDOZ
Dr. Murat Çiftçi
TANIMLAMA
Dokularda amiloid fibrillerinin artışı ile karakterizedir.
Farklı birkaç protein amiloid oluşumunu arttırabilir. Bu proteinler,
aşırı yapım veya azalmış klirensle ortaya çıkar.
AÇIKLAMA
En sık görülen Amiloidoz Tipleri
Primer Amiloidoz: Genellikle Multipl Myelom ve Monoklonal
Gammopati gibi plazma hücre hastalıklarıyla beraberdir.
Sekonder Amiloidoz: Romatoid Artrit, Osteomiyelit; Malarya,
Tüberküloz ve Lepra gibi çeşitli Kronik Enflamatuar Hastalıklarla
beraberdir.
Familyal Amiloidoz : Ailesel Akdeniz Ateşi ( FMF ) ile
birliktedir.
Hemodiyaliz Amiloidozu : Renal hemodiyaliz ile birliktedir.
ETKİLENEN SİSTEM VE ORGANLAR
Böbrek , Solunum , Kalp ve Damar , Sindirim , Sinir , Deri , Endokrin
GENETİK
İlgisi Yok.
YAŞ VE CİNSİYET
60-70 yaşlarda. Erkek / Kadın : 2/1
BELİRTİLERİ
Hangi organın ne oranda tutulduğuna bağlı olarak değişkenlik gösterir.
Halsizlik
Kilo Kaybı
Gastroparezi
Psödoobstrüksiyon
Malabsorpsiyon
Diyare
Makroglossi
Periferik Nöropati
Karpal Tünel Sendromu
Assit
Hepatomegali
Dispne
İnterstisiyel Akciğer Hastalığı
Konjestif Kalp Yetmezliği
Aritmi
Ani Ölüm
Hiler Adenopati
Mediastinal Adenopati
Simetrik Poliartrit
Periartiküler Yumuşak Doku Şişliği ( lastik kıvamında )
Deri Papülleri ( yarı şeffaf, mumsu )
Purpura ( Periorbital)
Ödem
Böbrek Yetersizliği
Nefrotik Sendrom
Demans (Alzheimer Hastalığının gelişiminde rol oynayabilir)
NEDENLERİ
Primer Amiloidoz
Plazma Hastalıklarında, Hafif Zincir (AL) İmmunglobulin'in aşırı
yapımına bağlıdır.
Sekonder Amiloidoz
Kronik Enflamatuar durumlarda, Amiloid Fibriler Protein (AA) aşırı
miktarda yapılır ve yıkım ürünü olan Serum Amiloid Protein (SAA) fazla
oluşur.
Familyal Amiloidoz
Ailesel Akdeniz Ateşinde, aşırı yapılmış amiloid fibriler protein
içeren amiloid oluşur.
Hemodiyaliz Amiloidozu
Normalde böbrek tarafından atılan, ancak hemodiyaliz ile atılamayan
Beta-2-mikroglobulin içeren amiloid oluşur.
RİSK FAKTÖRLERİ
Plazma Hücre Diskrazisi
Kronik Enflamatuar Hastalık
Ailesel Akdeniz Ateşi
Hemodiyaliz
AYIRICI TANI
Periferik Nöropati
Diabetes Mellitus
Alkolizm
Vitamin Yetersizliği
Karpal Tünel Sendromu
Hipotiroidizm
Travma
Romatoid Artrit
Restriktif Kardiyomiyopati
Akut Viral Myokardit
emdomiyokardiyal fibroz,
Sarkoidoz
Hemokromatoz
Nefrotik Sendrom
Glomerulonefrit
Renal Ven Trombozu
Böbrek Yetmezliği
Glomerulonefrit
Obstrüktif Üropati
Toksin veya İlaca Bağlı,
Akut Tubuler Nekroz
Simetrik Poliartrit
Romatoid Artrit
Psöriatik Artrit
SLE
İnterstisyel Akciğer Hastalığı
Bağ Doku Hastalıkları
Enfeksiyöz
Sarkoidoz
Pnömokonyoz
Demansiyel
Alzheimer Hastalığı
Multiinfarkt Demans
LABORATUVAR
Anemi olabilir.
Böbrek Yetersizliği ( Başlangıçta % 50 )
Proteinüri, ( Başlangıçta % 80 )
Primer Amiloidoz'da, Serum ve/veya İdrar Monoklonal Protein Düzeyi
artabilir.
Sekonder Amiloidoz'da, altta yatan enflamatuar hastalığın
değerlendirilmesinde kullanılan testler.
PATOLOJİK BULGULAR
Dokularda Amiloid Birikiminin gösterilmesi
Kongo Kırmızısı boyama ile Amiloid, polarize ışık altında yeşil kırılım
oluşturur
Elektron Mikroskopisi ile kesin tanı konur
YAPILABİLECEK DİĞER TESTLER
RADYOLOJİ / GÖRÜNTÜLEME
Ekokardiyografi ; Kalp tutulumu düşünülürse
TANISAL İŞLEMLER
Rektal Biyopsi ( % 70 )
Kemik İliği Biyopsisi ( % 20 )
Abdominal Yağ Yastık Biyopsisi
Endomiyokardiyal Biyopsi
Böbrek Biyopsisi
BAKIM / ÖNLEMLER
Kalp Yetmezliği veya Böbrek Yetmezliği gibi ciddi komplikasyon gelişirse
hospitalize edilir.
Beta2-mikroglobulin'in temizlenmesi için Hemodiyaliz Amiloidozunda
Periton Diyalizine geçilmelidir.
Böbrek Yetmezliği'nde protein ve tuz kısıtlanır.
Kalp Yetmezliği'nde tuz kısıtlanır.
TEDAVİ
Primer Amiloidoz
Altta yatan Plazma Hücre Hastalığının tedavisi
Melfalan ve Prednizon, plazma hücre hastalığı için seçilecek ilaçlardır.
Kolşisin; Amiloid birikimini yavaşlatabilir.
Sekonder Amiloidoz
Altta yatan Enflamatuar Hastalığın tedavisi
Takrin, Alzheimer Hastalığının neden olduğu hafif-orta demansta.
Familyal Amiloidoz
Kolşisin, 0.6 mg günde 2-3 kez
Hemodiyaliz amiloidozu
Primer Amiloidoz
Tedaviye yanıtı değerlendirmek için Monoklonal Protein Düzeylerinin
takibi
gereklidir. Tedaviye yanıtı değerlendirmek için Böbrek Fonksiyonlarının
takibi.
Sekonder ve Hemodiyaliz Amiloidozu
Altta yatan hastalığın kontrolü ve bozukluk derecesinin
değerlendirilmesi için böbrek fonksiyonlarının takibi
yapılır.
YAŞ GRUPLARINA GÖRE ÖZELLİKLERİ
HASTALIĞIN SEYRİ
Primer Amiloidoz
Prognoz, altta yatan hastalığa bağlıdır.
Böbrek Yetmezliği gelişince, sürvi genellikle bir yıldan az olmaktadır.
Konjestif Kalp Yetmezliği dört aylık prognoza sahiptir.
Bir bütün olarak prognoz 12-14 aydır.
Kadınlar, erkeklerden daha çok yaşarlar.
Sekonder Amiloidoz
Prognoz daha iyidir, altta yatan enflamatuar proçesin kontrol
edilmesine
bağlıdır.
Familyal ve Hemodiyaliz Amiloidozu
Oldukça değişkendir.
Amiloid, Faktör X' e bağlanarak Kanama Problemlerine yol açabilir.
Splenektomi, vücutta yapılan amiloid miktarını azaltarak
bu durumu iyileştirebilir.
|
Aile Hekimi
- Dahiliye Konuları