Spinal Muskuler Atrofi

• Spinal muskuler atrofi bir grup kalıtsal nöromuskuler hastalığa verilen isimdir.
• Vucutta istemli kasların kuvvetsizliği ve erimesine yol açarlar. Medulla spinalis ön boynuz hücrelerinde patoloji vardır.
• Bunun sonucunda istemli kaslarda kuvvetsizlik ve anomali vardır.
• Duyusal bozukluk yoktur.
• Zeka normaldir.
• Medulla spinalis ön boynuz hücreleri ve beyin sapı motor nükleusları etkilenir.
• İstemli kasları tutar.
• Zeka normaldir.
• Duysal sinirler etkilenmez.
• Eksraokuler kaslar ve kalp kası etkilenmez.

PATOLOJİ

• 5.Kromozom uzun kolunda delesyon vardır.
• SMN,NAIP ve p44 geninde anomali görülür.
• Tanıda kanda SMN genine bakılır.

TANI

• Kanda SMN genine bakılır.
• Kas ultrasonu
• EMG
• Kas biopsisi

SMA TÜRLERİ

• Otozomal resesif geçiş gösterir.
• Semptomlar intrauterin dönemde yada ilk 6 ayda başlar.
• Bu bebekler flask pozisyonda çok az hareket ederler.
• Başlarını tutamazlar ,kendi başlarını oturamazlar.
• Ayakta duramazlar.
• Derin tendon refleksi alınamaz.
• Yutma ve emmede güçlük çekerler.
• Solunum kaslarının etkilenmesi ve aspirasyon nedeni ile ilk 2 yılda pnömoni ile kaybedilirler.

Tip 2 (Geçiş infantil tip)

• Otozomal resesif geçiş gösterir.
• Süt çocukluğu ve çocukluk çağı boyunca yavaş olarak ilerler.
• Çocuklar oturabilir ancak yardımsız ayakta duramazlar ve yürüyemezler.
• Çocukluk çağı boyunca kontraktürler ,baldırlarda psödohipertrofi ve skolyoz gelişebilr.
• Hasta erişkin döneme kadar yaşayabilir.Hastalığın hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının durumuna göre değişir.

Tip 3 ( Juvenil form Kugelberg-Walender Hastalığı)

• Otozomal resesif geçiş gösterir.
• En hafif tiptir
• Semptomlar 18.aydan sonra başlar.
• Hastalar genellikle yürüyebilirler ancak pelvis kaslarındaki güçsüzlük nedeni ile
• Yürüyüş dengeli değildir.
• Bu çocuklarda baldır hipertrofisi gelişebilir.
• Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar.Solunum etkilenmesi
• Tip1 ve Tip2’ ye göre hafiftir.
• Bu hastalar genellikle orta erişkin yaşa kadar yaşarlar.

Erişkin tip

• Otozomal Dominant
• Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur.
• Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısmında daha fazladır.
• Hastanın yaşam süresi etkilenmez ve tekerlekli sandalye ile yaşamlarını sürdürürler.

Tedavi

• Şu an için bir tedavisi yoktur.
• Ortopedik aletler ile hastanın yürümesi devam ettirilmeye çalışılır. ( tip 3 ve 4)
• Solunum egzersizleri ve solunum yolu temizleme teknikleri (postural drenaj) hasta yakınlarına öğretilir